La sindrome di Brugada è una patologia di conduzione potenzialmente grave che di solito si presenta in età adulta e solo raramente è stata descritta nella prima infanzia.
In assenza di malattia cardiaca metabolica o strutturale, la tachicardia ventricolare rapida ( maggiore di 200 bpm ) e la malattia di conduzione cardiaca primaria sono rare nell'infanzia.
E' stato ipotizzato che bambini con tachicardia ventricolare rapida e anomalie di conduzione e senza una patogenesi strutturale o metabolica abbiano probabilità di essere affetti da mutazioni nei canali coinvolti nella depolarizzazione.
E' stata compiuta una revisione retrospettiva di tutti i dati clinici di una singola struttura medica per un periodo di 9 anni tra tutti i bambini di età inferiore a 2 anni con una diagnosi alla dimissione di tachicardia ventricolare o fibrillazione ventricolare.
Tra i 32 bambini che soddisfacevano i criteri di inclusione, 12 avevano un cuore strutturalmente normale e 9 di loro avevano durata prolungata del tratto QRS o pattern Brugada durante il ritmo sinusale.
Su 5 bambini senza una patogenesi definitiva, il test elettrofisiologico è stato eseguito in 4 di loro e test genetici sono stati eseguiti in tutti e 5 i bambini.
Durante il test elettrofisiologico, un intervallo HV prolungato è stato rilevato in 2 su 4, tachicardia ventricolare inducibile è stata osservata in 1 su 4 e un pattern di Brugada di tipo 1 è stato indotto attraverso somministrazione endovenosa di Procainamide in 3 su 4.
I test genetici hanno rivelato mutazioni patogenetiche nei canali del sodio ( SCN5A ) o del calcio ( CaCNB2b ) coinvolti nella depolarizzazione in tutti e 5 bambini.
In conclusione, i bambini molto piccoli, con tachicardia ventricolare rapida e anomalie di conduzione, in assenza di anomalie strutturali o metaboliche, hanno la probabilità di avere malattie che causano mutazioni dei canali cardiaci depolarizzanti. ( Xagena2012 )
Kanter RJ et al, Circulation 2012; 125: 14-22
Cardio2012 Pedia2012
